Immacolata Brigida è una giovane studiosa di Manfredonia che lavora da tredici anni nel team di ricerca del prof. Alessandro Aiuti presso l’Istituto Telethon per la terapia genica, all’Ospedale San Raffaele di 
Milano. Il prof. Aiuti è un pioniere nel campo della terapia genica, argomento per il quale Immacolata si è appassionata sin dagli anni degli studi universitari presso l’Università di Parma. Da subito si è interessata agli studi di immunologia e di terapia genica volti a trovare una cura definitiva per pazienti pediatrici, per i quali non c’era altro tipo di trattamento definitivo. Durante gli anni del dottorato di ricerca, conseguito a pieni voti nel 2011, ha approfondito lo studio delle basi molecolari e cellulari nell’ADA-SCID per capire quali fossero le cellule del sangue coinvolte nello sviluppo dell’autoimmunità nei pazienti pre-trattamento, e ha verificato che dopo la terapia genica questi sintomi fossero eliminati, portando al benessere del paziente e alla possibilità di condurre una vita normale. Successivamente ha studiato le basi molecolari di nuove malattie e negli ultimi anni il suo team di ricerca ha scoperto una nuova malattia: l’immunodeficienza dovuta a mutazioni nel gene ARPC1B. Questa malattia è molto simile alla sindrome di Wiskott-Aldrich, immunodeficienza che colpisce pazienti di sesso maschile, e causata da immunodeficienza, trombocitopenia e sanguinamento. Il gruppo di ricerca di Immacolata è stato pioniere nel mondo nello sviluppo della terapia genica per questa malattia. Questi studi hanno dimostrato per la prima volta al mondo che la terapia genica è utilissima nella correzione dei difetti immunologici nelle cellule di questi pazienti, e hanno aperto la strada per lo sviluppo di nuovi trials clinici definitivi per la cura di questa nuova malattia. I dati della ricerca sono stati presentati alla Società Europea di Immunodeficienze (ESID) a ottobre 2018 a Lisbona, e pubblicati su una delle più prestigiose riviste di ematologia, the Blood Journal.
Mariantonietta Di Sabato
