La nomina, ricevuta dopo la valutazione positiva della Commissione Europea, premia 4 anni di innovazione nell’assistenza e nella presa in carico dei pazienti iniziata nel 2018 con l’apertura dello Sportello Malattie Rare
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L’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza è entrata a far parte delle reti europee di riferimento per le malattie rare e non comuni (European Reference Networks – ERN). Dopo l’ufficialità ricevuta dall’ufficio competente della Commissione Europea, dal gennaio di quest’anno l’Ospedale di San Giovanni Rotondo fa parte di due reti ERN di riferimento: ERN-SKIN sulle malattie di interesse dermatologico, ed ERN ReCONNET sulle malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.
La selezione dei centri che fanno parte delle reti ERN ha tenuto conto di diverse caratteristiche delle strutture ospedaliere candidate: gli standard di presa in carico e la cura del paziente, l’organizzazione e la gestione generale dell’Istituto, le attività di ricerca svolte, le competenze, i sistemi informativi ed una serie di criteri relativi alle specifiche patologie trattate.
A facilitare l’ingresso di Casa Sollievo nelle due reti europee hanno contribuito anche una serie di innovazioni organizzative portate avanti negli ultimi anni dall’Ospedale di San Giovanni Rotondo, tra queste: l’apertura nel gennaio del 2018 dello Sportello Malattie Rare come strumento di prenotazione agevolata di prestazioni ambulatoriali; la costituzione a marzo 2019 della rete territoriale Piattaforma Organizzativa Malattie Rare d’intesa con Provincia di Foggia, Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedali Riuniti di Foggia, rete A.Ma.Re. Puglia ed i rappresentanti dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta operanti nel territorio della ASL; infine, da settembre 2020, la costituzione di un protocollo d’intesa con A.Ma.R.A.M. (Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia) che ha ampliato ulteriormente la rete territoriale. Innovazioni che hanno agevolato le persone affette da sospetta malattia rara e le loro famiglie – residenti in Provincia di Foggia, in Puglia o al Sud Italia – ad identificare il centro malattie rare più adatto per una valutazione, la presa in carico di tipo medico o per richiedere quanto previsto in ambito socio-sanitario nel territorio di residenza.
Per la Puglia, Casa Sollievo della Sofferenza rappresenta quindi l’unico centro sia per la rete ERN SKIN (https://ern-skin.eu/reference-centers/) che per la rete ERN ReCONNET (https://reconnet.ern-net.eu/our-network-members/). Per il Sud Italia, Casa Sollievo della Sofferenza è l’unico centro per ERN SKIN, mentre è uno dei due centri accreditati per ERN ReCONNET, insieme all’AOU OO.RR. San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di Salerno.
«I “numeri” che ci hanno permesso di ottenere questi risultati sono quelli prodotti per le sindromi di Ehlers-Danlos e per le altre patologie rare con ipermobilità articolare – spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. Per queste patologie, la nostra Istituzione è riconosciuta come centro diagnostico e di ricerca a livello internazionale e si sta impegnando a realizzare dei percorsi assistenziali in continuità con i servizi territoriali. L’ingresso nelle reti europee è un traguardo che si inserisce in una lunga tradizione che vedeva già l’Ospedale di San Pio punto di riferimento per altre malattie rare e complesse afferenti a queste tematiche, tra cui, ad esempio, la neurofibromatosi e le patologie autoimmuni di interesse reumatologico».
Per le sindromi di Ehlers-Danlos e le altre patologie ereditarie del tessuto connettivo, Casa Sollievo mette a disposizione un ambulatorio dedicato per l’inquadramento diagnostico ed un laboratorio all’interno della Genetica Medica che dispongono di tutto quello che serve per formulare una diagnosi in base alle conoscenze attuali. Per le altre patologie, resta fondamentale il coinvolgimento e la collaborazione con diverse unità operative: la Pediatria Generale e Specialistica nei casi di neurofibromatosi; la Medicina Interna con l’ambulatorio dedicato ai disturbi del metabolismo osteo-calcico; la Cardiologia con il servizio di cardiogenetica; la Cardiochirurgia con la Aortic Unit; il servizio di Reumatologia per le malattie autoimmuni di interesse reumatologico.
«Le persone affette o presunte affette da malattie rare vivono una serie di difficoltà non facilmente comprensibili dalle altre persone, che siano o meno dei professionisti della salute – continua Castori –. Malattia rara significa “poco conosciuta e con risorse terapeutiche limitate” e, in prima battuta, i pazienti faticano a ricevere una diagnosi. Inoltre, nel caso in cui l’ipotesi originaria non sia corretta e sia necessario affrontare altre strade, soffrono del disorientamento che in parte è determinato dalla complessità del quadro clinico ed in parte dallo sgomento, esplicito o implicito, dei professionisti medici che incontrano sul loro percorso. Una volta raggiunta la diagnosi, queste persone vivono serie difficoltà per accedere con regolarità e continuità ai controlli ed alle pratiche diagnostico-terapeutiche. Infine – conclude il medico genetista – giacché gran parte delle malattie rare sono genetiche e quindi ereditarie, la persona con malattia rara spesso diventa una famiglia con malattia rara. La malattia rara è una dimensione di cura che esonda i margini della pratica medica diffusa».
Far parte di un ERN offre indubbi vantaggi, ai clinici, ai ricercatori e ai pazienti: significa partecipare ad una comunità di frontiera tra pratica medica consolidata e ricerca clinica, dove quest’ultima assume un ruolo fondamentale. Tra gli obiettivi degli ERN, vi è anche quello di standardizzare i livelli di assistenza per le persone con malattie rare producendo linee-guida e raccomandazioni condivise tra specialisti che lavorano in diversi Paesi.
Grazie all’ingresso nelle reti europee di riferimento sarà possibile condividere le informazioni per casi complessi e chiedere una “second opinion” corale a tutti i membri dell’ERN di appartenenza e, in caso di malattia multisistemica, a tutti gli altri ERN che potrebbero essere interessati alla patologia. Un ulteriore vantaggio riguarda la ricerca: dal confronto continuo con i colleghi degli altri Paesi europei sarà ancora più semplice mettere assieme le forze e condividere progettualità di ricerca sempre più efficaci.
